Rabdomiosarcoma - ATL Siena O.D.V.

Associazione Toscana contro le Leucemie
ed i Tumori del Bambino
Siena O.D.V.
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Cosa é
Il Rabdomiosarcoma è un tumore che origina dalle cellule mesenchimali a differenziazione muscolare striata. Esistono due sottotipi istologici di Rabdomiosarcoma: la forma embrionale, più frequente, e la forma alveolare - associata a traslocazione cromosomica (2;13) – che costituisce il tipo istologico a prognosi più sfavorevole.  In alcuni casi la comparsa del tumore è associata alla presenza di  anomalie e malformazioni costituzionali (ad esempio anomalie del tratto  genito-urinario e/o del sistema nervoso centrale) e/o alla presenza di  sindromi familiari predisponenti al cancro, come la Sindrome di  Li-Fraumeni, la Neurofibromatosi di tipo I-NF1 (malattia di von  Recklinghausen), la Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Quanti casi ci sono ogni anno in Italia?
Il rabdomiosarcoma è un tumore tipico del bambino:  l'età mediana di insorgenza è 6 anni, con due picchi di incidenza tra i  2 e i 6 anni e tra i 15 e i 19 anni. Complessivamente in Italia vi sono  4-5 nuovi casi all'anno ogni 1.000.000 di bambini. Non sembra esserci  una prevalenza di sessi.

Come si cura?
Come per la maggior parte dei tumori, anche per il Rabdomiosarcoma la  probabilità di guarigione e la scelta del trattamento più adatto  dipendono da diversi fattori tra cui l'istologia e lo stadio della  malattia alla diagnosi, la possibilità di asportare completamente il  tumore con l'intervento chirurgico, l'età del paziente. Il trattamento consiste in un approccio combinato di chemioterapia, chirurgia e radioterapia. Attualmente la probabilità di guarigione nei casi di malattia localizzata è intorno al 70%, mentre resta al di sotto del 25% per i pazienti con malattia metastatica. Dal punto di vista biologico, è un tumore aggressivo, ad alto grado di malignità. Le metastasi polmonari sono presenti in oltre il 20% dei casi alla diagnosi.  Attualmente in Italia e presso il Dipartimento di Onco-Ematologia  dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è in uso il protocollo di cura  internazionale per le forme localizzate, redatto dalla European  Paediatric Soft tissue Sarcoma Group (EpSSG RMS 2005). I pazienti  trattati secondo questo protocollo sono stratificati in gruppi di  trattamento definiti da fattori di rischio quali: età, localizzazione e  dimensioni del tumore, tipo istologico, resecabilità della neoplasia,  lesioni metastatiche di malattia a livello dei linfonodi limitrofi o a  livello di organi distanti. La stratificazione prevede 8 gruppi di  trattamento (definiti a-h), e per ciascuno gruppo la terapia ha una  durata complessiva di circa 27 settimane (ad esclusione del gruppo A in  cui le settimane di trattamento sono 22). Il piano di cura può prevedere  l'uso della radioterapia sia in fase pre che post-chirurgica. Lo  schema generale delle forme non resecabili alla diagnosi prevede 4 cicli  di terapia preoperatoria, seguiti o meno dalla chirurgia, e una fase  concomitante di chemio-radioterapia. Nelle forme più aggressive esiste  un'ultima fase di terapia, detta di mantenimento. I farmaci  utilizzati in associazione nelle fasi neo-adiuvante e adiuvante (cioè  prima e dopo la chirurgia rispettivamente), sono l'Ifosfamide, la  Vincristina, l'Actinomicina-D e l'Adriamicina. La Vinorelbina e la  Ciclofosfamide sono invece utilizzate in corso di terapia di  mantenimento. Nei casi di malattia metastatica o  recidivante/refrattaria, farmaci antiblastici di seconda linea come  l'Irinotecan in associazione con Vincristina e Temozolomide, o nuovi  farmaci target anti-angionetici, come il Bevacizumab, sono diffusamente  impiegati e sono a disposizione presso il nostro Ospedale. Farmaci  molecolari target, di nuova generazione, tra cui il Pazopanib, Afatinib e  Pembrolizumab, per citarne alcuni, sono in fase di sperimentazione  anche nel Rabdomiosarcoma resistente/recidivante alle terapie di prima  linea. Questi farmaci sono impiegati presso il nostro ospedale  nell'ambito di studi clinici internazionali, coordinati attraverso il  nostro Clinical Trial Center (CTC), in collaborazione sia con le ditte  farmaceutiche (studi profit) che con le organizzazioni internazionali o  accademiche (studi no profit), come l'Innovative Therapies for Children  with Cancer-ITCC.

Si può guarire dal Rabdomiosarcoma?
La prognosi del rabdomiosarcoma è drammaticamente cambiata a favore della guarigione negli ultimi 30 anni, arrivando a circa l'80% nei casi di malattia localizzata con fattori di rischio favorevoli e  a circa il 40% nei casi con malattia metastatica. Le forme metastatiche  con fattori di rischio sfavorevoli, hanno una prognosi infausta, con  una sopravvivenza che spesso non supera il 15% a un anno dalla diagnosi.
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"Tutti i grandi sono stati bambini una volta ma pochi di essi se ne ricordano"
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